大部分婴儿在出生时要接受疾病筛查检测，来诊断是否带有某些疾病，比如先天性甲状腺功能低下等。然而，这种基本检测能适用的疾病种类并不全。那么，如何克服这一局限性？《美国人类遗传学杂志》发表新的研究说，新生儿基因测序是一种有效的办法。公众号生物探索编译了相关内容。
这项研究是一个名叫“新生儿测序计划”（BabySeq）的项目的一部分，由美国国立卫生研究院（NIH）资助进行，目的就是探索基因组测序在新生儿筛查中的应用。
生物科学家们对127名健康新生儿和32名患病新生儿，进行了基因组测序，发现了15名携带基因变异的婴儿。这些基因变异会让新生儿有患病风险，比如几种心脏病、生物素代谢酶缺乏以及听力丧失，而这类疾病风险是传统的疾病筛查没法检测到的。
而且，研究人员还让参与试验的新生儿父母选择，是否需要了解和成人疾病发病风险相关的基因变异。一些父母同意了。在参加测试的婴儿中，有2个婴儿的基因组里，检测出来了含有和癌症相关的基因突变，其中一个婴儿的母亲确实有乳腺癌家族史。另外，还检测出有8个婴儿携带和药物不良反应相关的基因突变，这也和他们的父母的疾病症状有关。
不过，“新生儿测序计划”的项目发起人之一、波士顿儿童医院的遗传学家艾伦-贝格斯（Alan Beggs）表示，他们面对的一个难题是：大部分发现的基因变异，和新生儿目前已经得的疾病没有直接关系。那么，这些基因变异究竟会如何影响孩子，以及如何做好预防，是需要进一步研究的。比如，长期跟踪接受测序的新生儿，以了解他们之后患病的情况。
此外，他还表示，尽管基因组测序能提供更多关于新生儿的信息，但全面推广还有很多阻碍。一方面，据估计，临床基因组测序可能会花费每人几千美元，而传统的新生儿筛查和血液检测最多需要几百美元。另一方面，能不能对基因数据进行正确、全面的解读，也是一个需要面对的技术难题。
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